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选羊水穿刺还是无创DNA检查?听听医生怎么说!

更新:2018-07-12 16:57:38 | 作者: 来源: 阅读:
告别早期孕吐和先兆流产的困扰,终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨,这不,唐筛结果不通过,又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查,是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢?你又开始纠结了……

准妈妈在孕期除了常规产前检查项目,还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查,是大部分妈妈都会经历的。目前,很多医院提供孕中期唐氏筛查(中唐)-在孕15-20周通过抽血检验方式,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度,并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数,计算出唐氏综合症(患儿第21号染色体上多了1条染色体,所以称21三体综合征)患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段,检出率在65%-75%,假阳性率在5%-8%。因此,筛查结果超出指标,并不意味着胎儿有问题,需要进一步检查。那么接下来你该怎么选择呢?是做让人望而生畏的羊水穿刺,还是做时下正火的无创DNA检查?

早唐较中唐检出率高且假阳性率低,早唐即为孕早期唐氏筛查,通常在11-14周进行,采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段,目前来看,早唐的检出率在85%左右,高于中唐。假阳性率在3%左右,低于中唐。因此,如果医院能提供孕早期唐氏筛查,而且你的孕周又合适的话,最好选择早唐。但是,早唐必须加做NT,这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,并不是所有医院都能做。

羊水穿刺

下列情况需要进行羊穿:早唐或中唐结果异常,准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。

优点:羊穿能一次检测46条染色体,不但能检测出数目的异常,常见染色体的结构异常也能检出。另外,还能进行基因芯片及单基因疾病检测,准确性高,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一,被称为产前诊断的金标准。

缺点:要用穿刺针刺入腹部,这让很多准妈妈感到害怕。另外,羊穿流产率为0.3%左右,极个别的会出现细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

下列情况可以选择无创DNA检查:高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

优点:只需要抽取静脉血,的确是没有创伤;对于唐氏综合征,它的检出率大于99%,假阳性率低于1%,可以说检出率、准确率很高。

缺点:检测面窄,目前只针对21、18、13号染色体,并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查,不能替代羊穿,无创结果高危仍需要羊穿确认,仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合症)的可能性,在部分妈妈中,可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外,无创检测费用偏高(全国各地2000-3000元不等)。

产前检查该怎样组合?

唐筛&羊穿:这是目前大部分准妈妈的选择,也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿,那么可能会漏掉唐氏患儿,取决于你选择的唐筛检出率。

唐筛&无创:如果你唐筛结果只是接近临界值,并无高危因素;或者唐筛结果正常,只是高龄因素;或者你害怕穿刺、心理负担太重,可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿,同样取决于你选择的唐筛检出率。而且,这种组合还会漏掉少见的染色体异常,因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话,你就不用进行羊水穿刺了,所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。

无创&羊穿:这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高,还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小,需要羊水穿刺的准妈妈,人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况,但毕竟这样的几率很小。

编辑:Nicole  审校:赵三好 

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