检验医学网--医学检验门户网站

会员投稿 投稿指南 通告:
您的位置: 首页 > 学术论文 > 输血检验 > 正文

通过全基因组测序进入输血的新时代

来源:检验医学网    阅读:

一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》,依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目(MedSeq Project)”的研究开发并验证了一款电脑程序,将全面和经济地测定血型个体差异,准确率为99%以上。

\

A、B、O和AB型是我们比较了解的血型,实际上,红细胞上还有数百个其他血型“抗原(antigens)”,这些抗原都可以触发人体免疫反应,只不过反应程度因人而异。

联邦药物管理局每年报告多达16例因其他血型抗原不匹配而导致的输血死亡。目前,没有任何方法可用于确定所有血液抗原。临床对献血者和患者分型检验只局限于ABO和Rh型,而已知的红细胞抗原超过300种,血小板抗原超过33种。

随着全基因组测序的普及,现代医疗将有可能在输血前识别罕见捐献者和高危接收患者。一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》,依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目(MedSeq Project)”的研究开发并验证了一款电脑程序,将全面和经济地测定血型个体差异,准确率为99%以上。

“输血并发症需要长期输血的患者中是很常见的,但目前的技术是不符合成本效益做血液输入抗原,”第一作者威廉·莱恩说,医学博士,博士,临床实验室信息学和主任助理组织类型实验室的主任BWH病理学系。“但是我们开发的算法可以应用于所有相关血型的人,一旦测序成功,就能降低成本。”

在美国,输血是最常见的治疗方法之一,每年有超过1100万的血液在美国输血。输血引起的并发症可能危及生命。当人体在供体细胞上遇到外来抗原时,它会刺激产生能摧毁输血供体细胞的抗体。从出生起,人们就有其ABO血型特有的抗体,但在怀孕期间,由于接触到胎儿细胞或接受多种输血,其他针对特定血液抗原的抗体可能会受到刺激。

“这种方法有可能成为基因组学的第一个常规临床应用,为需要输血的病人提供医疗服务,”纽约血液中心的联合第一作者Connie M. Westhoff博士说。“它可以预防严重甚至致命的并发症,因为一旦病人被激活,他们就会在紧急情况下需要输血的时候,就有可能出现溶血性输血反应的风险。”

为了创建一种成本有效的、可以为大众提供抗原信息的手段,Lane和领导MedSeq项目的科学家,以及纽约血液中心的血型遗传学专家们建议了一个数据库,并开发了一款计算机算法,这款软件被命名为“血型器(bloodTyper)”,它可以快速和准确地根据基因组测序预测个体的血型抗原谱。

研究人员将新方法与传统的、更费时的劳动密集型方法进行比较,结果显示,bloodTyper的准确率超过99%。这项工作的成功得益于MedSeq项目的样本,以及MedSeq首席调查员Robert Green博士和Heidi Rehm博士的亲历参与。

“我们开发的算法将可用于低成本地测序血液内所有血型相关抗原,”Lane说。

这项研究的资深作者之一格林说:“这份报告展示了一种以前未预料到的用例和受益,因为整个基因组测序已成为医疗保健的常规部分。”“基因组测序现在可以识别潜在的输血接受者,他们需要稀有血型和能够安全地提供这些血型的人。”

 

Tags:
相关文章列表:
关于检验医学网 - 联系我们 - 广告服务 - 友情链接 - 网站地图 - 版权声明 - 人才招聘 - 帮助